同源性高,符合家族聚集性表現。
如果父親是攜帶者,那麼追溯到上一代,祖父或祖母中至少有一人也是攜帶者。
當然也存在新發突變的可能性,但機率較低。
這個家系如果能完整地篩查出來,不僅有極高的臨床價值,在學術上也是一個非常有分量的病例系列報告。
國內關於HAE家系調查的報道並不多,尤其是涉及三代以上的完整家系。
陸晨拿起手機,給李森發了一條訊息。
【陸晨:主任,張月複診的時候她弟弟也出現了疑似HAE的症狀,我己經開了初篩檢查】
【陸晨:她父親和姑姑也有類似表現,我懷疑是家族聚集性病例】
【陸晨:打算啟動家系篩查,需要跟遺傳諮詢門診協調】
李森的回覆很快。
【李森:家系調查?你確定?】
【陸晨:確定,症狀分佈符合常染色體顯性遺傳模式】
【李森:涉及多少人?】
【陸晨:目前初步估計三代,至少十人以上需要篩查】
【李森:好,你來寫篩查方案,我跟遺傳諮詢門診的吳主任打個招呼】
【陸晨:好】
【李森:對了,這個如果真的是完整家系,學術價值很大,你提前考慮好論文的事】
【陸晨:己經在想了】
陸晨放下手機。
旁邊的王雨晴一首在安靜地聽著,此時忍不住問了一句。
“陸主治,HAE的家系調查是怎麼做的?”
“你知道家系圖譜怎麼畫嗎?”
王雨晴猶豫了一下。
“學過,方塊代表男性,圓圈代表女性,實心代表患者……”
“基本的畫法你知道就行,後面我會教你怎麼在臨床上做一個標準的家系調查。”
“好的!”
王雨晴的眼睛亮了起來。
許文濤在旁邊安靜地聽著,沒有插話,但手裡的筆一首在記。
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